Что такое хорь заболевание. Хорея гентингтона. Симптомы хореи Гентингтона

Хореей называется заболевание, при котором возникает и прогрессирует гиперкинез разных мышц. Часто сумбурные, резкие движения больной совершает конечностями. Причем они бывают как односторонними, так и двухсторонними. В последнем случае при патологии отсутствует синхронизация, то есть руки и ноги «живут своей жизнью» и не связаны друг с другом.

Патогенез заболевания

Из-за агрессивного влияния разнообразных факторов повреждаются и деформируются базальные ганглии мозга, а также зубчатые ядра мозжечка. Это и есть основной принцип образования патологического состояния.

Практически всегда эти разрушения сопровождаются ретикулярной формацией мозга, что приводит к нарушению физиологической отдачи дофамина и появлению хаотичных мышечных движений. Лечится болезнь Хорея долго и тяжело, поэтому обращение к специалисту при первых симптомах и своевременно начатое лечение дадут благоприятный прогноз.

При незначительном патологическом гиперкинезе возникает слабое двигательное волнение, сопровождающееся чрезмерными движениями, моторной оживленностью, гримасами, ненормальными жестами. Во время выраженного хореического гиперкинеза искажается мимика, нарушается речь, ходьба, стояние, появляется неестественная походка, не поддающаяся нормальному описанию.

На тяжелой стадии заболевания не могут выполняться различные произвольные активные действия, из-за падений больной не в состоянии передвигаться. Вследствие хореической активности мимических, оральных, дыхательных мышц человек не может нормально говорить и даже употреблять пищу.

Возникновение замедленных хореоатетоидных движений выкручивающего характера объясняется наложением на быструю патологическую активность дистонии, при которой одновременно долгое время сокращаются агонисты и антагонисты. Внезапное развитие хореи появляется из-за имеющегося сосудистого, метаболического или аутоиммунного заболевания.

Постепенная патология с последующим прогрессированием указывает на наличие в организме нейродегенеративной болезни. Принудительные движения бывают фокальные при оральном нейролептическом гиперкинезе, генерализованные, а также имеющие вид гемисиндрома.

Классификация

Патология бывает первичной и вторичной. К первому типу следует отнести:

• хорею Гентингтона;
• хореоакантоцитоз или нейроаканцитоз;
• доброкачественное наследственное заболевание без прогресса;
• болезнь Леша-Найхана.

Вторичные формы развиваются при наличии аутоиммунных патологий, различных инфекций, метаболических сбоев, интоксикации, травм мозга. По еще одной классификации хорея бывает таких видов:

• наследственной, не прогрессирующей ранней и хронической поздней;
• возникающих из-за экстрапирамидальных болезней;
• вторичной.

Несмотря на разнообразие форм, практически все виды этого патологического состояния имеют одинаковые клинические проявления. Хорея Гентингтона может образоваться в любом возрасте, но чаще всего поражает людей от 35 до 42 лет. Классический хореический гиперкинез развивается поэтапно, первые неестественные движения иногда трудно улавливаются.

По мере прогрессирования патологии к облизыванию губ, нахмуриванию, высовыванию языка добавляется ненормальная активность рук, ухудшение походки, речи, глотания, нарушение памяти, усложнение банального бытового самообслуживания, развитие деменции.

Иногда на первых этапах заболевания возникают психические нарушения, например, депрессии, галлюцинации, поведенческие изменения, а спустя несколько лет образуется гиперкинетический синдром.

При нейроакантоцитозе, кроме хореи, изменяют свою форму эритроциты. Как правило, патология поражает людей среднего возраста. На начальном этапе болезни пациент страдает от оральных гиперкинезов, то есть высовывает язык, двигает губами, жует, делает различные гримасы, имеющие сходство с поздней дискинезией.

Характерность этой формы хореи в том, что при ней хаотичные прикусывания внутренних поверхностей щек и других областей полости рта приводят к повреждениям. Из-за поражения периферических нервов возникает слабость и атрофия в мышцах конечностей. По мере прогрессирования нейроакантоцитоза все чаще возникают эпилептические приступы.

При доброкачественной наследственной хорее, развивающейся у детей, отсутствует деменция, а генерализованная патология возникает только днем. Для этой формы заболевание характерно отсутствие дальнейшего прогрессирования с возможным уменьшением проявлений, а также естественное умственное развитие.

Во время болезни Леша-Найхана повышается уровень мочевой кислоты, а также существенно поражается нервная система. В течение первых нескольких месяцев своей жизни дети начинают страдать задержкой усовершенствования моторики, развивающейся ригидностью рук, ног. Затем поражается пирамидный тракт, возникают гримасы, повреждаются губы, щеки, пальцы после прикусываний.

Вторичная хорея Сиденхема поражает детей и подростков, возникает через несколько месяцев после рецидива ревматизма или стрептококковой инфекции. Заболеваемость у девочек в 2 раза выше, чем у мальчиков. Первые стадии или легкие степени этой хореи проявляются в виде двигательной расторможенности, различных жестов и гримас.

При тяжелом течении болезни пациент не способен себя обслуживать, передвигаться, общаться, также нарушается речь, дыхание. Практически всегда в течение полугода происходит внезапная регрессия гиперкинеза.

Хореей беременных страдают первородящие, в детстве перенесшие малую форму патологии. Обычно заболевание развивается до пятого месяца беременности с обострениями при последующих «положениях».

После родов или аборта клинические проявления внезапно регрессируют. Экстрапирамидные симптомы не включают в себя большую хорею, которая является психогенным двигательным расстройством.

Причины

Главным фактором развития хореи является наследственность. Среди других причин образования заболевания следует выделить:

• нарушения в иммунной системе;
• механические травмы головного мозга;
• детский церебральный паралич;
• наличие инфекционных патологий бактериальной или вирусной формы, например, энцефалита, менингита;
• сосудистые проблемы;
• интоксикацию;
• метаболические сбои;
• ревматизм с последующим возникновением ревматической хореи;
• системную красную волчанку;
• тонзиллит в хронической форме.

Иногда провоцирующим фактором является беременность в случае перенесения женщиной в детстве малой хореи. Применяемые длительное время антагонисты дофаминовых D1-рецепторов вызывают лекарственную форму патологии.

Клинические признаки

Далеко не всегда заболевание проявляется сразу, однако его симптомы имеют резко выраженный характер и практически не похожи на проявления других поражений нервной системы. Хореический гиперкинез проявляется в виде размашистых, хаотичных движений конечностей.

Во время визуального осмотра выявляется сниженный мышечный тонус. Больной часто непроизвольно делает различные гримасы, усиленно жестикулирует. При разговоре отмечается невозможность движений руками.

Для хореи также характерно ухудшение координации активности, появление «танцующей» походки, причмокивания или вздохи при общении. Даже в состоянии покоя у пациента дергается голова. Во сне клинические проявления обычно исчезают, но после пробуждения или при эмоциональном напряжении они значительно увеличиваются.

Еще больной страдает от слабоумия, нарушения памяти, внимания, речи, общего беспокойства, агрессивности, изменения почерка, а также существенного затруднения выполнения контролируемых движений. У детей симптоматика идентичная взрослой хорее, но несколько сглажена.

Диагностика заболевания

На диагностику хореи влияют жалобы пациенты и клинические проявления патологии. Чтобы выявить уровень лейкоцитов, а также наличие стрептококковой инфекции делается анализ крови.

По нему также можно узнать ревматоидный фактор хореи, обусловленный показателями С-реактивного белка. Во время диагностического процесса специалист обязательно должен изучить болезни родителей страдающего ребенка для выявления наследственности.

Чтобы уловить малейшие изменения в мозговой активности, проводят электроэнцефалограмму. Для досконального исследования мышечных биопотенциалов делается инновационная электромиография. В качестве дополнительных инструментальных обследований используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Лечебный процесс

Некоторые формы заболевания, например, хорея Генингтона, часто обостряются, поэтому следует точно придерживаться назначенного специалистом лечения. Дети, имеющие ревматизм, должны быть на учете в диспансере еще до развития патологического состояния. Благодаря этому уменьшается шанс возникновения тяжелой степени болезни.

Медикаментозная терапия при хорее состоит из приема целой группы препаратов – противовоспалительных, антибактериальных, седативных, нейролептических, а также антигистаминов, витаминов, сосудорасширяющих средств и для улучшения деятельности головного мозга.

Тяжелая хорея Генингтона лечится антибиотиками. Вспомогательными лечебными методами являются целебные радоновые ванны или с хвоей, а также применяется физиотерапия.

Результат устранения хореи зависит от правильности диагностики и своевременного обнаружения главной причины образования заболевания. При наличии в семейном анамнезе хореи взрослым не рекомендуется планировать детей. Появление симптомов патологии у беременных женщин значительно уменьшает шансы родить здорового ребенка, а от идеи зачать второго малыша вообще лучше отказаться.

Родители больных детей должны быть внимательны и крайне осторожны в своем поведении и общении. Нервная система ребенка не должна раздражаться, поэтому лучше избегать провоцирующих криков, негативных эмоций.

Хорея Гентингтона - хроническое заболевание нервной системы, передающееся по наследству. Оно приводит к атрофии фрагментов головного мозга, а следовательно, нарушению двигательной функции, деменции, психическим расстройствам. Впервые хорея Гентингтона или, как ее еще часто называют, болезнь Хантингтона была описана еще в 1872 году, но ее особенности изучаются психиатрами до сих пор.

Этиология и патогенез хореи Гентингтона

Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез .

Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.

Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.

ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный - мальчик.

Клиническая картина хореи Гентингтона и формы заболевания

Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет. В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона. Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.

Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:

• Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность - гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
• Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
• Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
• Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

СПРАВКА! Психическую форму хореи часто путают с шизофренией, больного помещают в специальное учреждение, где он получает неверное лечение.

Причины заболевания

К развитию болезни приводят генетические причины: она передается от родителям к детям. Но поскольку не у каждого человека проявляется хорея, то дети могут не знать о том, что находятся в группе риска. В семье один ребенок может заболеть, а другой - нет. В целом при передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи Гентингтона составляет около 80%.

Симптомы болезни Гентингтона

Главным признаком синдрома Хантингтона является нарушение координации движений, резкие суетливые вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями. Со временем добавляются хаотичные движения головой и странная мимика лица, походка становится неуверенной. Кроме того, заболевание проявляется в следующем:

• эмоциональное напряжение;
• судороги;
• нарушение памяти;
• речь становится медленной и неразборчивой;
• деменция;
• психические расстройства;
• склонность к суициду;
• апатия;
• слуховые и зрительные галлюцинации;
• нарушения сна;
• эндокринные расстройства.

СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.

Диагностика

Диагностировать заболевание, основываясь исключительно на наблюдении за пациентом и описании им симптомов, невозможно. Врачи обычно используют несколько разных методов, которые позволяют исключить схожие заболевания, связанные с нервной системой. Такая диагностика проводится на ранних стадиях, особенно если в роду у пациента были носители мутировавшего гена.

Клинические методы

К ним относят исследования, позволяющие с точностью до 90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:

1. КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.
2. МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.
3. Позитронно-эмиссионную томографию для определения наличия болезни на ранней стадии, даже до появления симптомов. Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов.

Генетические исследования

Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает забор крови из вены для изучения ДНК. В частности, определяется состояние белка хантингтина, количественные показатели аминокислот. Любое отклонение от нормы свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора материала внутри утробы. Тест дает возможность узнать о заболевании задолго до его проявлений.

Дифференциальная диагностика

Положительные анализы, определенные при помощи перечисленных методов, не всегда указывают на болезнь Гентингтона. В некоторых случаях приходится прибегать к психологическим тестам и исследованию поведенческих реакций человека. Это позволяет исключить возможность шизофрении и прочих психических отклонений.

Лечение хореи Гентингтона

Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин - средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.

ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.

Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:

• седативных медикаментов;
• витаминов;
• антидипрессантов.

Прогноз и профилактика хореи Гентингтона

Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.

При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.

Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:

• правильно питаться;
• исключить вредные привычки;
• регулярно проходить осмотр у невропатолога;
• снизить количество стрессов;
• достаточно отдыхать.

Хорея Гентингтона у детей

Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:

• гиперактивность;
• снижение успеваемости в школе;
• невнимательность;
• поведенческие нарушения;
• слабый тремор конечностей;
• непроизвольные подергивания рук и ног;
• нарушение речи;
• частое моргание;
• судороги.

Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:

1. Помощь родителям по дому.
2. Успехи в учебе.
3. Навыки проведения гигиенических процедур.
4. Общение со сверстниками.
5. Поведение, в том числе на занятиях в школе.

ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.

Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении пациенты проживают до 15 лет.

В неврологической клинике хорея занимает, хоть и не первое, но очень заметное место. Симптоматика этого синдрома намного шире, нежели просто двигательные расстройства, которые появляются только на позднем этапе развития заболевания. Сначала родственники замечают общие, малохарактерные признаки, которые уже свидетельствуют о поражении головного мозга.

Гиперкинетический синдром, именно так в медицине называют хорею, вызывается огромным количеством причин. Описаны десятки различных наследственных и приобретенных патологий. Но до конца механизм поражения нейрональной ткани еще не изучен, что существенно осложняет процесс лечения после установления окончательного диагноза.

Разработаны программы реабилитации и полноценной адаптации больных к жизни, а регенерационные свойства мозга позволяют во многих случаях минимизировать или полностью преодолеть последствия заболевания. Ниже описана современная классификация болезни хореи, клиническая симптоматика, которая возникает при прогрессировании патологии.

Причины возникновения болезни хорея

Заболевание хорея возникает как следствие поражения базальных ядер головного мозга. К ним относят черную субстанцию, полосатое тело и несколько ядер среднего и промежуточного мозга. В совокупности эти анатомические структуры регулируют движения тела и аспекты поведения человека. Но также они соседствуют с другими центрами регуляции, проводящими путями и зонами мозга, которые отвечают за эмоции и память. Этим объясняется тот факт, что при поражении базальных ядер неизбежно проявляются разнообразные неврологические симптомы.

Этиология болезни может быть самой разнообразной. Так, при врожденных патологиях наиболее часто нарушенный синтез одного или нескольких протеинов. Это постепенно приводит к гибели (клеток мозга) и нарушению функции.

Более часто хорея возникает как осложнение других патологических процессов в организме. К примеру, нейротоксические яды, размножение микроорганизмов, разрастание опухолей и травматические повреждения базальных ядер также становятся причиной развития клиники гиперкинетического синдрома.

Классификация хореи

Первичная хорея относится к наследственным болезням. Выделено ряд генетических мутаций и генов, которые являются ответственными за развитие патологии. К врожденным формам гиперкинетического синдрома относят следующие заболевания:

• болезнь Леша-Найхана;
• доброкачественную форму наследственной хореи;
• хореоакантоцитоз.

Вторичная хорея возникает как следствие различных факторов и перенесенных заболеваний. К ней в некоторых случаях приводят:

• ишемические и геморрагические инсульты;
• черепно-мозговая травма;
• добро- и злокачественные опухоли головного мозга;
• атеросклеротическое поражение сосудов головного мозга;
• туберкулезный менингит;
• системные аутоиммунные заболевания (волчанка, васкулиты, тромбофилия);
• влияние нейротоксических веществ (тяжелых металлов, медикаментозных препаратов);
• психические расстройства;
• болезни Ли;
• гипертиреоз;
• болезнь Фабри;
• фенилкутонурия;
• мукополисахаридозы;
• болезнь Коновалова-Вильсона;
• гипокальциемия;
• болезнь Нимана-Пика.

Клиническая картина хореи

При хорее развиваются характерные моторные расстройства. В начальную стадию заболевания наблюдается только незначительная суетливость движений конечностей, несколько неадекватные жесты и мимика, которые не совсем подходят к конкретной ситуации. Больной может удивлять окружающих своей экспрессией, чудачествами поведения. Родственники часто говорят, что у пациента произошли изменения в характере, но часто они не придают этому особенного внимания.

При выраженной клинической картине возникают хаотические движения конечностей, которые человек просто не может контролировать. Они, как правило, быстрые, размашистые, с большой амплитудой и возникают не только при желании пациента что-нибудь сделать, но и в состоянии абсолютного покоя. При хорее непроизвольные движения могут быть сложными, но при этом остаются абсолютно не синхронизированными.

На фоне двигательных расстройств также появляются следующие симптомы поражения нервной системы:

• нарушения координации;
• депрессия;
• агрессия;
• недостаток эмоций;
• частичная амнезия (потеря памяти);
• расстройства логического и абстрактного мышления;
• невозможность узнать близкого человека;
• недосыпания, дневной сон;
• отсутствие критического анализа собственного состояния;
• гиперсексуальность;
• склонность к вредным привычкам и зависимостям.

Важно! При наличии первых признаков хореи Вам нужно немедленно обратиться к врачу.

Диагностический алгоритм при хорее

При малейшем подозрении на развитие гиперкинетического синдрома у пациента, его направляют на прием или консультацию к невропатологу. В больнице проводят комплексное неврологическое тестирование, выявляют патологические симптомы и назначают больному следующие исследования:

• общий анализ крови и мочи;
• биохимический анализ крови;
• компьютерную томографию (КТ) мозга;
• магниторезонансную томографию (МРТ);
• позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ);
• генетическое обследование (при подозрении на наследственную патологию).

Современные методики лечения хореи

При наличии основного заболевания, которое привело к развитию гиперкинетического синдрома, усилия направляют на его устранения. Лечение хореи проходит, в зависимости от состояния пациента, в стационарных или амбулаторных условиях. При медикаментозной или токсической патологии первым делом отменяют прием препарата и устраняют влияние внешнего фактора, который пагубно влиял на организм.

При аутоиммунной патологии применяют длительную терапию иммунодепрессантами, которые угнетают продукцию антител к клеткам головного мозга. Метаболические заболевания требуют коррекции питания и приема специфических лекарств. При новообразованиях применяют химио- или радиотерапию. Иногда показана радикальная операция по удалению опухоли. При сосудистых заболеваниях, инсультах проводят длительную реабилитацию с профилактикой новых обострений.

Специфическое лечение хореи включает новейший препарат Тетрабеназин. Он является ингибитором везикулярного переносчика моноаминов и способен угнетать двигательные расстройства. Принимают препарат длительными курсами. Существенные недостатки средства – невозможность использовать при депрессии, которая часто сопутствует хорее, и высокая рыночная цена, что делает его недоступным для большого количества пациентов.

В комплексе используют нейролептики (антипсихотические препараты), которые способны несколько уменьшать проявления заболевания, а также эмоциональные и психические симптомы. В практике наиболее часто назначают:

• Рисперидон;
• Оланзапин;
• Амисульприд;
• Клозапин;
• Арипипразол.

Другая группа препаратов, которую часто назначают – бензодиазепины. Они позволяют уменьшить симптомы бессонницы, эмоциональных расстройств и панических атак. Однако при длительном использовании у пациентов возникает зависимость от препаратов, что ограничивает сроки их приема. Назначают один из следующих лечебных средств:

• Алпразолам;
• Флунитразепам;
• Коназепам;
• Лорезепам;
• Нитразепам;
• Темазепам.

Для длительного лечения двигательных расстройств используют также противопаркинсонические препараты. Они увеличивают концентрацию в базальных ядрах мозга дофамина – одного из важнейших нейромедиаторов человеческого организма, который имеет тормозящую функцию и позволяет уменьшить выраженность непроизвольных движений. Пациентам назначают:

• Мадопар;
• Наком;
• Синдопа;
• Синемет;
• Тремонорм;
• Левокарбидопа;
• Тидомет.

Какой прогноз для жизни пациентов с болезнью Пика? Узнайте о методах лечения.

Читайте, как проявляются . Особенности лечения патологии.

От этого недуга страдает около 7000 американцев. В Европе частота заболевания составляет 10:100 000. Поражает болезнь как мужчин, так и женщин, лишая их возможности обслуживать себя, а также значительно укорачивая их жизнь. Не щадит она порой и детей.

Что же становится причиной ее возникновения и поддается ли она лечению – об этом должен знать каждый.

Определение болезни

Хорея Гентингтона – это хроническое заболевание нервной системы , которое медленно прогрессирует и передается по наследству.

Болезнь характеризуется психическими нарушениями, нарастающим хореическим гиперкинезом (нерегулируемыми непроизвольными движениями, которые ограничивают двигательную активность больного), а также деменцией (слабоумием).

Хорея – это нарушение двигательной функции, которое проявляется в виде беспорядочных, порывистых движений, не поддающихся контролю больного. Это могут быть как жесты руками, так и мимические жесты, гротескные по своему проявлению.

Впервые болезнь описал в 1872 г. американский психиатр Джордж Гентингтон, именем которого ее и назвали.

Причины и группы риска

Болезнь хорея Гентингтона развивается по причине генетического нарушения и имеет такие особенности:

• тип наследования при хорее Гентингтона аутосомно-доминантный: в паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей;
• если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет значительно быстрее;
• в результате заболевания происходит гибель нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса.

В группу риска обычно входят люди, имеющие больного хореей родителя. Болезнь может проявиться в любом возрасте, правда, случаи заболевания детей довольно редки. В основном она дает о себе знать в возрасте от 20 до 50 лет, иногда и позже.

Также было замечено, что чаще хореей Гентингтона болеют мужчины.

Патогенез

Что качается патогенеза хореи Гентингтона, есть проявления болезни на молекулярном уровне – эта тема еще недостаточно изучена.

Известно лишь, что болезнь Гентингтона развивается в результате увеличения тринуклеотидных повторов – цитозин-аденин-гуанин в первом экзоне гена.

При расширении полиглутаминовый участок белка гентингтина, меняя свою информацию, соединяется с другими белками. При этом происходит их слипание, в результате которого нарушаются межбелковые взаимодействия. Все это ведет к апоптозу (гибели) клеток.

Возникает атрофия мозга , теряется контроль над движениями и тонусом мышц со стороны черного вещества, отвечающего за эти функции. Поражаются также базальные ганглии, которые контролируют движения и поведение.

Симптоматика патологии

Хорея Гентингтона выражена такими симптомами:

• в самом начале может наблюдаться неусидчивость и суетливые движения со стороны больного, которые не расцениваются его родственниками как признак заболевания;
• возникают гримасы и непроизвольная мимика;
• мышечный тонус ослабевает;
• появляются неконтролируемые движения, выражающиеся в резких взмахах руками и ногами, подергивания шеей (все это напоминает танцевальные движения);
• постепенно эти проявления прогрессируют, что приводит к инвалидизации больного;
• во сне гиперкинезы исчезают, но при возникновении стрессовых ситуаций или эмоциональном напряжении усиливаются;
• при детской форме болезни часто наблюдаются судороги;
• походка становится пританцовующей и раскачивающейся, сопровождаясь при этом кивками головой;
• наблюдается нарушение памяти, узнавания лиц и предметов, развивается деменция;
• речь вследствие гиперкинеза речевой мускулатуры становится медленной, сопровождаясь лишними звуками и движениями (причмокивания, вздохи);
• теряется способность самостоятельно одеваться или принимать пищу;
• возникает вспыльчивость, бредовые идеи, паника, наклонности к суициду, иногда наблюдается апатия;
• могут усиливаться вредные привычки – алкоголизм, игромания и прочие;
• часто наблюдается гиперсексуальность;
• на поздних стадиях могут появляться психозы, сопровождающиеся зрительными и слуховыми галлюцинациями;
• осложнениями болезни являются пневмония, сердечная недостаточность, которые зачастую и приводят к летальному исходу;
• поначалу больной может усилием воли подавлять симптомы проявления болезни и самостоятельно передвигаться, но потом функция контроля ослабевает.

Виды болезни

Различают два вида хореи Гентингтона:

1. Классическая хорея – симптомы начинают проявляться после 35 лет, болезнь способна передаваться от любого из родителей и протекает довольно медленно. Бывает и так, что ввиду позднего проявления заболевания и его неспешного прогрессирования родные могут и не заметить, что человек болен, так как он может умереть по какой-то другой причине.
2. Вестфаль-вариант – мало распространенный вид заболевания (примерно 7 – 10 % всех случаев). Оптимальным условием для его возникновения является высокое содержание в организме гена, провоцирующего болезнь Хантингтона. Как правило, передается от отца, проявляется до 20 лет (так называемая ювенильная форма). Отличается быстрым прогрессированием.

Основные формы заболевания

По формам хорею Гентингтона классифицируют следующим образом:

• классическая гиперкинетическая – клиническая картина выражается, в основном, проявлением гиперкинезов (неконтролируемых движений);
• акинетико-ригидная (вариант Вестфаля) – в основном наблюдается мышечный тонус, в то время как гиперкинезы незначительные;
• психическая – проявляется в нарушениях психики (память ослабевает, мышление замедляется, часто возникает вспыльчивость).

Нейрохимические изменения

Во время проведения нейрохимического исследования мозга у пациентов, страдающих хореей Гентингтона, было выявлено, что концентрация ГАМК (аминомасляной кислоты, которая отвечает за нейромедиаторные и метаболические процессы мозга) в стриатуме значительно снижается.

У больных был обнаружен спад активности холинацетилтрансферазы в стриатуме, что может говорить об утрате холинергических нейронов. Хотя в основном они сохраняются. То же относится и к субстанции Р, которая размещается в средних шиловидных нейронах полосатого тела.

В то же время, уровень глутамата при хорее повышается, так же как и синтез холиновой кислоты.

Диагностические методики

Чтобы диагностировать хорею Гентингтона, сначала проводится первичное обследование пациента и оценивается его неврологический статус. По результатам исследования назначается инструментальное и лабораторное обследование, которое включает в себя:

1. Компьютерную томографию – оценивает состояние головного мозга, давая возможность выявить нарушения в нем.
2. – дает те же результаты, что и предыдущий метод, а также помогает увидеть состояние миелиновой оболочки нервов и позволяет исключить демиелинизирующие (аутоимунные) заболевания.
3. Позитронно-эмиссионную томографию – позволяет делать выводы про обменные процессы в ЦНС (центральной нервной системе). С помощью такого исследования можно выявить патологию еще до начала явного проявления.
4. Генетическое исследование . Проводится анализ крови, изучается ДНК пациента, что позволяет выявить болезнь.
5. Диагностику до рождения . Проводится изучение клеток плода, находящегося в утробе матери, на предмет генетических отклонений.

Лечение заболевания

Способов лечения хореи Гентингтона не обнаружено современной медициной. Все, что врачи могут сделать – это уменьшить степень проявления болезн и и продлить трудоспособность пациента, препятствуя его инвалидизации.

Чем раньше болезнь будет выявлена, тем проще будет это сделать. На более поздних стадиях хорея не поддается лечению.

Как проявляется болезнь хорея Гентингтона у детей на фото

Поэтому при первых признаках заболевания нужно немедленно обратиться к невропатологу за консультацией.

Что касается медикаментов, применяемых при этом, то для уменьшения выраженности гиперкинезов используются антидофаминергические препараты , относящиеся к нейролептикам.

Они также оказывают антипсихотическое действие.

Деменция при болезни Гентингтона

На фоне хореи обычно развивается – болезнь, проявляющаяся в нарушении интеллекта. Особенностями данной формы слабоумия являются:

1. Медленное прогрессирование заболевания, которое составляет 10-15 лет. При этом больной может себя обслуживать, но теряет интеллектуальные способности.
2. Внимание пациента нарушено, а его мышление работает «скачками».
3. Наблюдается обратная зависимость между развитием деменции и степенью выраженности расстройства психики (бред, мания преследования).

Для реабилитации при обнаружении деменции легкой или средней степени обычно используют терапию занятостью, тренинги по развитию мышления. Также большую роль играет поддержка тех, кто присматривает за больным.

Прогноз

В среднем люди, страдающие хореей Гентингтона, живут 45-55 лет. При этом смерть наступает по прошествии 10-15 лет с момента, когда болезнь проявила себя.

Обычно причиной этому становится не сама болезнь, а различные ее осложнения, такие как пневмония, сердечные заболевания. Часто причиной смерти больного является также суицид.

Профилактика болезни

Если у человека в роду есть больные хореей, то возникает необходимость проведения генетического анализа на наличие дефектного гена. Если таковой будет обнаружен, то носителю противопоказано иметь детей с целью предотвращения их заболевания.

Потому как даже если наследник больного родителя не страдает проявлениями данного недуга, то риск его развития у будущего ребенка составляет 25%.

Предотвратить же болезнь не представляется возможным, так как она заложена на генетическом уровне.

Из всего вышесказанного можно заключить, что основной способ борьбы с болезнью Гентингтона – это раннее выявление признаков заболевания и своевременное обращение за помощью к врачу.

А единственный способ предотвратить развитие хореи в своем роду – это отказаться от идеи иметь собственных детей в том случае, если у вас в семье есть родственники, страдающие от данного недуга.

Видео: Болезнь Хорея Гентингтона

Подробная презентация на тему хореи Гентингтона — хронического заболевания, которое приводит к слабоумию и деменции.

Содержание

Наследственные психические заболевания зависят от генетики конкретного человека и возможных ее изменений под влиянием определенных внешних факторов. Такой факт не означает, что недуг точно проявится – это лишь повышенный риск развития подобной патологии. Болезнь Гентингтона возникает у детей уже заболевшего человека в 50% случаев. У этой психической патологии есть и другие названия – хорея или синдром Хантингтона, дегенеративная или прогрессирующая хроническая хорея. Узнайте, как распознать заболевание еще на ранней стадии, получите инструкции при ее выявлении.

Что такое хорея Гентингтона

Патология нервной системы – болезнь Гентингтона – сопровождается слабоумием, т.е. деменцией, и постепенно прогрессирующим хореическим гиперкинезом. Последнее понятие характеризуется быстрыми беспорядочными движениями с разной силой и интенсивностью. На первых стадиях болезни Гентигтона они напоминают естественную мимику и жесты, а с постепенным развитием становятся похожими на гримасы даже с высовыванием языка.

Синдром Гентингтона развивается у людей, возраст которых от 20-30 до 50 лет. В истории отмечался единственный случай, когда болезнь была диагностирована в 3 года. Генетический дефект, ведущий к недугу, заключается в удлинении триплетного кода, т.е. его количественном, а не качественном изменении. Сама же болезнь Гентигтона имеет низкую распространенность и частоту появления 1 к 10 тысячам.

Причины развития заболевания

На сегодня синдром Гантингтона тщательно изучается, ведь болезнь приводит к неминуемой инвалидности и появляется все чаще. Основной причиной является передача по наследству патологического гена. Ребенок получает его от родителя, что приводит к изменениям биохимических процессов в нейронах головного мозга. Вследствие таких необратимых повреждений клеток кора больших полушарий и подкорковые участки просто атрофируются, что и приводит к невозможности контролирования движений и заболеванию Гентингтона.

Факторы риска

Опасность заболевания Гентингтона в том, что она проявляется чаще у людей в возрасте от 30 лет. Такой человек в большинстве случае состоялся как родитель, поэтому мутация уже передалась ребенку, у которого в дальнейшем может развиться патология. Так в группу риска попадают дочери и сыновья носителей такого гена, но при этом соотношение тех, кто заболел, и тех, у кого недуг не проявился, составляет 50 на 50. Это означает, что по мере взросления ребенка патология у него может и не проявиться.

Симптомы хореи Гентингтона

От момента появления первых симптомов до серьезных признаков и даже осложнений проходит около 10-13 лет, т.е. течение болезни Гентингтона имеет медленный характер. По мере развития постепенно нарастают следующие патологии:

1. Слабоумие. У человека с заболеванием Гентингтона снижается внимание, ухудшается память. Пациент все хуже может логически мыслить, а затем пропадает критика и оценка собственного поведения.
2. Эмоциональная возбудимость. У пациентов с болезнью Гетингтона отмечаются резкие приступы паники, тревоги или ярости, появляющиеся без веских причин.
3. Хореический гиперкинез. Так называется синдром беспорядочных и непроизвольных движений, который характерен для болезни Гентингтона и затрагивает сначала мышцы лица, а затем и конечности. Изменения затрагивают походку – она становится похожей на танец или шатания как при алкогольном опьянении. Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга.
4. Нарушения речи. Появляется причмокивание, шмыганье носом и всхлипывание при разговоре. На поздних стадиях синдрома Гентингтона речь становится полностью невнятной.

Кроме этих основных симптомов отмечаются еще расстройства сна, нарушения деятельности эндокринной системы. Спустя примерно 20 лет после начала развития заболевания Гентингтона у пациентов появляются осложнения в виде сердечной недостаточности, пневмонии и кахексии. Последнее понятие означает полное нервное и физическое истощения организма. Причинами летального исхода являются осложнения, а не сами симптомы заболевания Гентингтона.

Методы диагностики

Особенностью синдрома Гентингтона является его затрудненная диагностика, ведь на ранней стадии болезнь проявляется очень слабо, при этом симптомы схожи с признаками других психических расстройств. Если у человека все же подозревают такую патологию, то методы ее обнаружения делятся на:

• клинические;
• генетические;
• дифференциальные.

Клинические

К клиническим способам обнаружения синдрома Гентингтона относятся:

1. Физикальный метод. На этом этапе определяются явные признаки заболевания Гентингтона, проводится внешний осмотр пациента и психологическое обследование.
2. МРТ, или магнитно-резонансная томография. Процедура, которая позволяет исключить другие заболевания, характеризующиеся повреждением нервных окончаний, например, рассеянный склероз. Для этого с помощью специальной аппаратуры исследуется головной мозг.
3. Компьютерная томография. Проводится для адекватной оценки текущего состояния головного мозга и наличия в нем повреждений – атрофии коры полушарий.
4. Позитронно-эмиссионная томография. Процедура заключается во введении пациенту специального препарата, имеющего в составе радиоактивный изотоп. С помощью таких манипуляций врач может проанализировать обменные процессы в центральной нервной системе.

Генетические

Следующий метод диагностирования заключается в изучении анализа крови пациента. Специалист рассматривает участки молекул в образцах ДНК, функцией которых является синтез белка под названием «хантингтин». Кроме того, по анализу осуществляется подсчет аминокислот. Если количество их повторов выше нормального, то белок сворачивается не так, как нужно. Этот факт и является подтверждением предрасположенности к синдрому Гентингтона.

Дифференциальная диагностика

В самом названии диагностики заключен ее смысл. Она основана на исключении других возможных болезней. В 90% случаев на основе изучения семейного анамнеза и обнаружении типичных симптомов диагноз заболевания Гентингтона подтверждается после генетического исследования. При этом проводят исследования на многие патологии, такие как:

• синдром Альцгеймера;
• Вильсона-Коновалова;
• Паркинсона;
• доброкачественная хорея наследственного характера;
• сифилис мозга;
• шизофрения.

Лечение синдрома Хантингтона

Полное исцеление от синдрома Гентингтона не представляется возможным, поэтому терапия имеет симптоматический характер. Врачи рекомендуют проводить профилактические мероприятия – например, консультации по поводу рождения детей и сдача анализов при условии, что родитель страдает от этого заболевания. Если же патология уже обнаружена, то терапия делится на медикаментозную и превентивную (предупредительную).

Симптоматическое

Облегчение симптомов синдрома Гентингтона осуществляется с помощью специально разработанного препарата для симптоматического лечения – лекарства «Тетрабеназин». Таблетки принимаются внутрь под наблюдением врача, максимальная доза при этом составляет 25 мг, разделенные на 3 приема. Кроме того, пациенту назначаются:

• седативные лекарства – «Резерпин»;
• бензодиазепины – «Диазепам», «Клоназепам»;
• нейролептические препараты – «Галоперидол», «Хлорпромазин»;
• антипсихотики – «Рисперидон»;
• антидепрессанты – «Пароксетин»;
• лекарство с вальпроевой кислотой и литием в составе – «Депакин», «Конвулекс».

Превентивное

Предупредительное, или превентивное, лечение заключается в применении психотерапии на ранних стадиях болезни. Помимо этого, пациенту назначается терапия занятости, мероприятия по развитию интеллекта, чтобы замедлить развитие патологии. При соблюдении режима, направленного на борьбу с симптомами, в сочетании с приемом лекарств скорость прогрессирования болезни значительно уменьшается. Кроме этих мероприятий специалисты объясняют родным пациента порядок правильного ухода, который играет не меньшую роль в терапии патологии.

Видео о болезни Гентингтона

Внимание! Информация представленная в статье носит ознакомительный характер. Материалы статьи не призывают к самостоятельному лечению. Только квалифицированный врач может поставить диагноз и дать рекомендации по лечению исходя из индивидуальных особенностей конкретного пациента.