Мышечная дистрофия дюшенна мкб 10. Дистрофия сетчатки. Стадии заболевания и оказания помощи

Мышечная дистрофия Дюшенна - генетическое заболевание, обусловленное врожденным дефектом X-хромосомы. Поражает обычно представителей мужского пола в детском возрасте и характеризуется нарушением строения и слабостью мышечных волокон. Они постепенно разрушаются и приводят к потере двигательной функции, а в скором времени после этого - к летальному исходу.

Что такое дистрофия или миопатия Дюшенна

Это наиболее распространенный тип дистрофии мышц, поражающий примерно 1 из 4 000 мужчин. Из-за врожденного дефекта гена дистрофина мышечная ткань утрачивает свою структуру и не развивается. Мышцы не могут двигаться и сокращаться, что приводит к необратимым дегенеративным изменениям в опорно-двигательном аппарате и деформации скелета. Недуг быстро прогрессирует, сопровождается нарушениями в работе сердца, органов дыхания, эндокринной и нервной систем.

Больной с детского возраста испытывает трудности с передвижением. Он имеет специфическую походку и осанку, позже сверстников начинает ходить и делает это хуже. Уже с 8-10 лет пациенту требуются костыли, с 12 - инвалидная коляска. Больные старше 16 лет не только не могут передвигаться самостоятельно, но и испытывают проблемы с дыханием, интеллектом, сердцем. Смерть в среднем наступает в 30 лет, однако есть люди, живущие дольше.

Болезнь имеет код по мкб 10 - G71.0, часто определяется как миопатия Дюшенна-Беккера, однако это неверно. Существует отдельная патология - прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Она отличается медленным течением и поздними проявлениями. Симптомы возникают исключительно в возрасте 15-20 лет, в то время как при болезни Дюшенна юноши в данный период уже прикованы к инвалидной коляске. Продолжительность жизни при миопатии Беккера тоже больше. Таким образом, болезнь Дюшенна-Беккера - это не единая патология, а два разных состояния.

Также диагностируют амиотрофию Дюшенна, приводящую к нарушению в работе мышц. Однако это не самостоятельная патология, а группа прогрессивных спинальных заболеваний, поражающих взрослых.

Причины дистрофии Дюшенна

Причиной появления заболевания является врожденный дефект половой X-хромосомы. Поражен тот ген, который отвечает за выработку в организме мышечного белка - дистрофина. Именно он является основой всех мышечных волокон на клеточном уровне. Вещество необходимо для корректного развития скелета, способности мышц сокращаться и расслабляться множество раз подряд.

При болезни Дюшенна белок отсутствует вовсе или является дефектным, то есть не выполняет свою функцию. Он заменяется жировой или соединительной тканью, из-за чего движение становится невозможным.

Заболевание имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с X-хромосомой, и возникает при мутациях в обеих парных носителях. Патология поражает преимущественно мальчиков, поскольку в их генетическом наборе имеется одна X-хромосома. Если она дефектная, то болезнь настает.

Патогенез во время мышечной дистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна обусловлена мутацией в гене дистрофин, отвечающего за выработку одноименного белка. Из-за этого не происходит соединения цитоскелета каждой клетки мышечных волокон с основной базальной пластиной. Кроме того, избыток кальция проникает в клеточную мембрану. Митохондрии наполняются водой и разрываются, их разрушение приводит к отмиранию целой мышечной клетки. Те волокна, которые подверглись некрозу, больше не выполняют свою функцию и состоят теперь из иных тканей.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна

Главным проявлением болезни является мышечная слабость, перерастающая в атрофию. Это касается скелетных мышц, расположенных в бедрах, тазу, плечах, ногах. Позже поражаются шея, руки и прочие части тела. Кроме того, симптомами болезни называют:

неуклюжую походку;
повышенный тонус икроножных мышц;
хроническую усталость;
невозможность бегать или прыгать;
поясничный лордоз;
расстройства неврологического и психического характера;
трудности с концентрацией;
ухудшение памяти;
сколиоз;
гормональные нарушения;
потерю способности самостоятельно ходить.

Формы миопатии

Заболевание имеет две формы: начальную и прогрессирующую. Они неизбежно связаны друг с другом: одна перетекает в другую со временем. Известно, что миопатия Дюшенна, сопровождающаяся дистрофией мышц на начальной стадии, заметна у мальчиков уже в возрасте 2 лет. Прогрессировать заболевание начинает к 8-12 годам.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Прежде всего у пациента отмечают сильное увеличение икроножных мышц в размере. Такое явление нечасто называют псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна. Это провоцирует затруднения при ходьбе и частые падения: больной вынужден передвигаться, опираясь на кончики пальцев, а не на всю стопу. Кроме того, он испытывает:

боли во всех скелетных мышцах;
трудности во время монотонного сидения или стояния;
скованность движений.

Важно! С самого начала болезнь отрицательно влияет на способность человека нормально запоминать и воспроизводить даже простейшую информацию. Из-за этого ребенок опаздывает в развитии, плохо разговаривает, не может сконцентрироваться.

Прогрессирующая дистрофия Дюшенна

На поздних стадиях болезни человеку трудно глотать, ему требуется специальная трубка для приема пищи. Причем самостоятельные попытки проглотить еду приводят к угрозе возникновения аспирационной пневмонии. Кроме того, у пациента наблюдаются:

неспособность передвигаться;
уменьшение размера мышц и сухожилий;
затруднение дыхания, нередко пациент дышит только с медицинской помощью;
сильное искривление позвоночника;
поражение мышц сердца и, как следствие, серьезные перебои в его работе.

Методы диагностики заболевания Дюшенна-Беккера

Диагностикой болезни занимается невролог. Для подтверждения наличия патологии проводят ряд исследований:

Тест ДНК. Позволяет с точностью определить наличие мутации гена.
Биопсия мышечных тканей. Используется редко, заключается в заборе образца мышечных волокон и определение наличия дистрофина при помощи специального красителя.
Пренатальное тестирование. Проводится на 11 неделе беременности с целью выявить риск нервно-мышечных нарушений, особенно если один или оба родителя являются носителями.
Забор крови плода. Осуществляется на 18 неделе беременности, применяется в крайних случаях врачом-генетиком.

Внимание! Будущим родителям следует быть осторожными с тестами во время беременности. Однако если такая необходимость возникла, то предпочтение стоит отдавать раннему тестированию, чтобы минимизировать вероятность выкидыша.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Эффективных препаратов для избавления от миодистрофии Дюшенна не существует. Лечение, как правило, симптоматическое, позволяющее облегчить состояние больного. Оно включает в себя:

прием кортикостероидов: преднизолона и дефлазакорта;
употребление бета 2-агонистов, замедляющих прогресс болезни;
умеренную физическую активность, например, плавание;
физиотерапию;
использование инвалидной коляски и ортопедических приспособлений во время сна;
ношение респираторов, облегчающих дыхание.

В современной медицине практикуется лечение стволовыми клетками, которыми заменят поврежденные миоциты. Инъекции со здоровыми клетками делают во все мышцы через каждые 2 мм: эта процедура отнимает очень много времени.

Известны также стволовые клетки под названием перициты, располагающиеся в кровеносных сосудах скелетных мышц. Ученые получают их небольшое количество, выращивают искусственным путем и вводят в кровоток. Некоторые из них попадают в мышцы и заполняют их. Эффективность операции однозначно не определена учеными.

Прогноз и профилактика

Для профилактики осложнений болезни пациент должен вести здоровый образ жизни, правильно питаться, достаточное время находиться на свежем воздухе. Запрещается ограничивать передвижения человека и держать его на постельном режиме. Без хотя бы минимальных попыток ходьбы мышцы разрушаются очень быстро.

Из-за того, что при дистрофии Дюшенна быстро повреждаются не только скелетные мышцы, но и сердце, органы дыхания, человек не может долго жить в таком состоянии. Даже при условии приема препаратов, облегчающих состояние, больные редко доживают до 35 лет. Больше 50% из них умирают еще в подростковом возрасте, без соответствующей помощи - еще быстрее.

При искусственной вентиляции легких, приеме поддерживающих лекарственных средств для сердца, использовании инвалидной коляски и трубки для кормления некоторые пациенты проживают 40-50 лет. Однако они нуждаются в постоянном уходе и наблюдении, так как не могут самостоятельно выполнить элементарные гигиенические процедуры и даже попросить о помощи.

Вылечить миодистрофию Дюшенна невозможно, однако облегчить состояние больного помогут лекарственные и ортопедические средства. Из-за значительных поражений внутренних органов пациенты обычно погибают в молодом возрасте. Но современные достижения в области применения стволовых клеток дают возможность надеяться на увеличение средней продолжительности жизни у людей, страдающих от этой болезни.

Алиментарная дистрофия является разновидностью дистрофии (греч. dystrophe - расстройство питания тканей, органов или организма в целом).

Дистрофия рассматривается как «нарушение естественного процесса усвоения белков, углеводов, жиров, которые организм должен поглощать вместе с пищей».

А вот алиментарная (лат. alimentum - содержание) в данном контексте означает, что дистрофическое состояние развивается как следствие длительного отсутствия питания (то есть голода) или недоедания. В медицине этот термин появился во время блокады Ленинграда. Очевидно, в статистических сводках о количестве умерших от голода жителей осажденного города формулировка «смерть наступила вследствие алиментарной дистрофии» выглядела не так зловеще…

В обоих случаях нормальное функционирование всех органов и систем организма нарушается из-за белкового и энергетического дефицита.

Код по МКБ-10

E41 Алиментарный маразм

Причины алиментарной дистрофии

По заявлениям Постоянного комитета ООН по проблемам питания (SCN), болезни и недоедание (malnutrition) тесно связаны, и в мировом масштабе алиментарная дистрофия является одной из основных причин проблем со здоровьем.

Согласно данным World Food Programme, алиментарная дистрофия в раннем возрасте приводит к снижению физического и психического развития детей. На сегодняшний день в развивающихся странах насчитывается не менее 147 млн. детей с задержкой роста вследствие постоянного недоедания. Признаки пищевой дистрофии имеют 14,3% взрослых. Более того, алиментарная дистрофия - причина 45% случаев смерти детей в возрасте до пяти лет: в Азии и Африке ежегодно от болезни недоедания умирает 2,6 млн. детей.

Главные причины алиментарной дистрофии связаны с недостатком в рационе белков и других необходимых питательных веществ или же – с их полным отсутствием...

Одним словом, данная патология возникает тогда, когда человек ходит голодным или употребляет в пищу то, что никоим образом не покрывает энергетические затраты организма.

Симптомы алиментарной дистрофии

Появление характерных симптомов алиментарной дистрофии связано с тем, что, не получая адекватного пополнения питательных веществ, обеспечивающих общий метаболизм, организм начинает расходовать жиры и углеводы из своих «запасников». А когда они иссякают, запускается процесс диссимиляции (распада) тканевых белков, белковых структур ферментов и гормонов.

Это происходит при окислении аминокислот в крови - для получения недостающей энергии, поскольку аминокислот, которые образуются при переваривании белков пищи и поступают в клетки, катастрофически не хватает.

Тогда и начинается быстрая потеря белков (более 125 г в сутки). В результате этого нарушается обмен веществ и баланс белков крови и белков тканей, происходят атрофические дегенеративные изменения скелетной мускулатуры с потерей мышечной массы и утратой функций мышц; в крови резко снижается уровень сахара и холестерина; содержание гликогена в паренхиме печени и мышечных тканях также сокращается. В общем, налицо все признаки кахексии (др.-греч. - плохого состояния) - синдрома крайнего истощения организма.

Ключевые клинические симптомы алиментарной дистрофии следующие:

мучительный (ненасытный) голод;
бледность и желтизна кожных покровов, кожа сухая и морщинистая;
худоба (значительная потеря массы тела);
общая слабость, головокружения;
снижение температуры тела (гипотермия) до +35,5-36°С;
уменьшение объема мышц и подкожной клетчатки (атрофия);
онемение (парестезии) и боли в мышцах;
снижение артериального и венозного давления и скорости кровотока;
нарушения сердечного ритма (брадикардия и тахикардия);
расстройства пищеварения и атония кишечника (диспепсия, метеоризм, запоры);
анемия (гипохромная или гиперхромная);
снижение функций половых желез (аменорея, импотенция);
повышенная раздражительность и возбудимость в начале заболевания; апатия, сонливость и заторможенность - на более поздних этапах.

По степени тяжести принято различать три степени алиментарной дистрофии: 1-я степень (легкая) – слабость и потеря веса без атрофии мышц; 2-я степень (средняя) - резкое ухудшение общего состояния, наличие кахексического синдрома; 3-я степень (тяжелая) – полное отсутствие подкожной жировой клетчатки и атрофия скелетных мышц, снижение функций органов и систем.

Кроме того, различают отечную и сухую разновидности алиментарной дистрофии. Кахексические отеки могут сопровождаться увеличением суточного выделения мочи (полиурией) и застоем жидкости в полостях. А сухая дистрофия – при всех прочих проявлениях – отличается более выраженной мышечной атрофией и наличием бурой атрофией миокарда (уменьшением размера сердца и истончением его мышечных волокон).

Диагностика алиментарной дистрофии

Лечение алиментарной дистрофии

Лечение алиментарной дистрофии заключатся, в первую очередь, в обеспечении больного полноценным питанием (3000-4000 ккал в сутки) с повышенным содержанием легко усваиваемых белков, витаминов, макро- и микроэлементов. Число приемов пищи - небольшими количествами - не менее шести раз в день. Если есть диарея, пища должна быть гомогенной. При этом потребление поваренной соли должно быть ограничено (максимум 10 г в день), а рекомендуемое количество выпиваемой жидкости составляет 1000-1500 мл в течение суток.

Пациентам, проходящим лечение алиментарной дистрофии, крайне важно соблюдение физического покоя и психоэмоционального равновесия.

При лечении алиментарной дистрофии 2-й и 3-й степени тяжести показан строгий постельный режим в условиях стационара. Питание может проводиться с помощью зонда. Кроме того, назначаются внутривенные вливания глюкозы, а также дозированные переливания плазмы крови или кровезамещающих составов. При расстройствах пищеварения, нарушениях сердечного ритма, анемии и других симптомах проводится медикаментозная симптоматическая терапия с применением соответствующих препаратов.

Например, при диспепсии пациенты принимают ферментные препараты: желудочный сок, соляную кислоту с пепсином, а также панкреатин, абомин, панзинорм-форте и др. Основные средства против анемии – витамин В12, фолиевая кислота и железосодержащие препараты (парентерально - феррум-лек, фербитол; внутрь - гемостимулин, ферроплекс и др.).

Прогноз алиментарной дистрофии - выздоровление, переход в хроническое состояние или летальный исход - напрямую зависит от степени истощения организма. В случае 1-й и 2-й степени тяжести (легкой и средней) прогноз благоприятный. Неблагоприятный прогноз имеет 3-я степень патологии, так как усугубляют состояние осложнения алиментарной дистрофии в виде таких попутно возникающих заболеваний, как дизентерия, пневмония и туберкулез.

Великий врач древности Гиппократ говорил, что при «исчезновении плоти» (то есть потере веса при хроническом недоедании, то есть состоянии, которое мы называем алиментарная дистрофия), «плечи, ключицы, грудь, пальцы словно тают. Это состояние - лик смерти».

Алиментарная дистрофия (или алиментарный маразм) – это заболевание, которое характеризуется тяжелой белковой и выраженной энергетической недостаточностью.

От алиментарного маразма на текущий день страдают люди в развивающихся странах, а также во время катастроф и войн – общая численность больных составляет свыше полумиллиона. Кроме того, возможна алиментарная дистрофия КРС вследствие нерационального кормления.

Причины

Причиной алиментарной дистрофии служит продолжительное голодание, когда в организм человека поступает недостаточное количество необходимых питательных веществ, причем учитывается относительная их недостаточность: если поступление калорий отличается от их расхода.

Голодание возможно по различным причинам (экологическое бедствие война, и прочие случаи вынужденного длительного недостатка пищи; диеты; рубцы и сужение пищевода и др.), однако процесс усугубляется переохлаждением и тяжелым физическим трудом.

Следует отметить, что развитие алиментарной дистрофии возможно лишь в случае продолжительного энергетического голодания. В организме при этом сначала истощаются запасы жиров и гликогена, затем на обеспечение процессов обмена идут запасы внутритканевого белка. Процессы дистрофии в первую очередь протекают в коже и мышцах, после этого заболевание распространяется на внутренние органы, и в последнюю очередь – на жизненно важные органы (мозг, почки и сердце).

На последних стадиях истощаются запасы минералов и витаминов, перестает функционировать иммунитет. Летальный исход наступает обычно в результате сердечной недостаточности либо присоединившейся инфекции после угнетения иммунной системы.

Классификация

Алиментарная дистрофия имеет код Е41 по МКБ 10.

В гастроэнтерологии заболевание принято разделять по тяжести и по формам. По форме выделяют сухую (кахектическую) и отечную дистрофию. В кахектической форме недуг имеет более опасное течение. Отечная же форма характеризуется распространенными отеками, включая внутренние (плеврит, перикардит и асцит), данная форма легче поддается лечению.

Также различают 3 стадии тяжести заболевания:

Первая стадия характеризуется незначительным снижением веса и сохранением работоспособности с жалобами на повышение аппетита, жажду и частые мочеиспускания, слабость и зябкость.
Вторая стадия характеризуется существенным исхуданием со снижением работоспособности. Пациенты с заболеванием на этой стадии все еще в состоянии себя обслуживать, однако практически не могут трудиться. Возможны отеки, отмечается значительное снижение уровня белка, зачастую понижается уровень глюкозы в крови.
Третья стадия характеризуется резким истощением и неспособностью больного самостоятельно передвигаться.

Симптомы

В результате перестройки функций организма поражаются жизненно важные системы и отдельные органы, и, как результат, начинают кровоточить десны, выпадать волосы, сохнет кожа, слоятся ногти, появляются прочие симптомы поливитаминной недостаточности, для женщин существует риск аменореи (пропадают месячные).

Определить наличие болезни врач может по следующим признакам:

редкие приемы пищи – не более 2-3 раз в день;
количество пищи не превышает 150 г. за один прием;
из рациона исключены такие продукты, как крупы, мясо, молочные и прочие;
кожа сухая, может краснеть на ногах и руках в виде “носков ” и “перчаток “;
ногти истонченные, ломкие, исчерченные;
волосы ломкие, тусклые;
язык имеет “малиновый” цвет, он гладкий, “полированный”, имеет сглаженные сосочки, а на боковой поверхности заметны отпечатки зубов;
возможны изменения в функционировании сердечно-сосудистой системы: брадикардия (даже при небольшой физической нагрузке развивается в тахикардию), гипотония;
изменения в мочеполовой системе.

Диагностика

Диагноз может быть поставлен на основании осмотра пациента и сбора анамнеза. Если анамнез содержит указания на продолжительное голодание, имеется характерная симптоматика и показатели лабораторных анализов (развернутый биохимический и клинический анализы крови, наблюдаются признаки дистрофии органов по МРТ, УЗИ, КТ), а также исключены другие заболевания, то ставится диагноз алиментарная дистрофия.

Дифференцировать заболевание следует с прочими патологиями, которые приводят к истощению: онкологические процессы (рак кишечника, желудка и прочие патологические состояния), сахарный диабет, туберкулез, тиреотоксикоз и гипофизарные расстройства.

Алиментарная дистрофия отличается от других болезней выраженным усилением аппетита и жажды, голодом, изменениями кожи и сильным истощением мышц, брадикардией и понижением температуры тела, а также нарушением работы эндокринных желез.

Лечение

Лечение этого состояния на любой стадии необходимо начинать с нормализации режима, питания, сна и отдыха. Таких пациентов помещают в проветриваемую теплую палату, исключая контакт с инфекциями и инфекционными больными.

В случае I стадии развития назначают дробное питание усваиваемой пищей. В случае II и III стадии питание осуществляется энтерально (с использованием энпитов – специальных смесей) и парентерально (посредством введения внутривенно растворов глюкозы и прочих питательных веществ).

Калорийность рациона должна составлять сначала порядка 3000 калорий в сутки, постепенно повышаясь до 4500 калорий в сутки. В рацион необходимо включать животные белки количеством до 2 г/кг/сутки.

Также необходимо восполнять жидкость посредством инфузии специальных растворов. На III стадии проводятся переливания крови (плазмы и эритроцитов, альбумина). Проводится корректировка кислотно-щелочного баланса.

Инфекционные осложнения лечатся введением антибиотиков. Также корректируется иммунный статус и дисбактериоз. Алиментарная кома лечится введением 40%-го раствора глюкозы внутривенно; также назначаются согревания, гормо- и витаминонотерапия; купирование судорог.

До и после курса лечения пациентам требуется мощная физическая (ЛФК) и психическая реабилитация длительностью до полугода, поэтому терапия проводится совместно психотерапевтом и гастроэнтерологом.

Профилактика и прогноз

Обычно отсутствие заболевания несет риск летального исхода в пределах 3-5 лет. При своевременном лечении эффект может наступить достаточно быстро, но восстановление внутренних органов может занять годы. Профилактика заключается в правильном питании и ведении здорового образа жизни.

Если у пациента миокардиодистрофия, код по МКБ-10 в данном случае трудно будет поставить. После последнего пересмотра для этой патологии больше не выделяется отдельный код. Однако есть шифр, который используется из раздела про кардиомиопатию.

Код по МКБ-10

Под миокардиодистрофией понимают специфический недуг сердца, имеющий не воспалительный характер. Он характеризуется расстройствами обменных процессов, которые протекают в миоцитах. При этом изменяются сократительные способности сердечной мышцы, появляется сердечная недостаточность.

Классификация заболеваний МКБ-10 - это нормативный документ, который содержит коды для заболеваний с систематизацией по разделам. Это международная разработка, которая облегчает сбор и хранение информации для создания статистики по всем странам. МКБ-10 создана Всемирной организацией здравоохранения. Документ пересматривается каждые 10 лет, в него всегда вносятся дополнения. Если раньше для миокардиодистрофии был отдельный код, то сейчас он не присваивается этому заболеванию по МКБ-10. Однако врачи могут поставить номер I.42, который подразумевает кардиомиопатию. Несмотря на схожесть названий, кардиомиопатия и миокардиодистрофия считаются разными явлениями, так как первое предполагает более широкий спектр различных сердечных патологий, которые не связаны с болезнями сердца и сосудистой системой. Поэтому эти термины нельзя использовать в качестве синонимов. Но для миокардиодистрофии все же установлен один код по МКБ-10, который предполагает только кардиомиопатию с метаболическими нарушениями и проблемами питания.

В целом, раздел I42 предполагает кардиомиопатию, но исключается состояние, которое осложнено беременностью и послеродовой ишемической болезнью. Номер I42.0 предполагает дилатационную разновидность, а 42.1 - это гипертрофичекая обструктивная патология. Под номером 42.2 подразумевают другие формы гипертрофической патологии. Код 42.3 - это эндомиокардиальное заболевание, а 42.4 - фиброэластоз эндокардиального типа. Если у пациента обнаруживаются другие рестриктивные сердечные патологии, то устанавливается номер 42.5. Если кардиомиопатия имеет алкогольное происхождение, то предполагается код 42.6. Если заболевание вызвано влиянием лекарственных препаратов или другими внешними факторами, то устанавливается номер 42.7. Прочие кардиомиопатии имеют номер 42.8, а если формы патологии не уточнены, то код 42.9.

Формы болезни

Выделяют несколько форм миокардиодистрофии. В зависимости от типа дистрофических процессов в сердце известны следующие:

рестриктивная;
дилатационная;
гипертрофическая.

В зависимости от степени тяжести болезни выделяют такие формы:

1. Компенсация. Гемодинамика еще поддерживается на необходимом для организма уровне.
2. Субкомпенсация. Напряжены механизмы, которые отвечают за гемодинамику, даже при умеренных физических нагрузках. Наблюдается уже выраженная дистрофия сердечной мышцы.
3. Декомпенсация. При небольших физических нагрузках заметны отклонения в гемодинамике. Сократительные возможности миокарда резко ослабевают.

В зависимости от патогенеза выделяют первичную и вторичную формы. Первичная предполагает, что причина болезни так и не установлена. Вторичная означает, что миокардиодистрофия появилась как осложнение на фоне другого заболевания.

В зависимости от заболевания, которое вызвало дистрофию сердечной мышцы, выделяют такие формы:

1. Дисгормональная. Появляется из-за нарушений в синтезе половых гормонов. Человек часто устает, появляются проблемы со сном, мучает жажда, уменьшается вес. В области сердца чувствуется колющая или ноющая боль.
2. Тонзиллогенная. Является осложнением после тонзиллита. Ухудшается выносливость, появляются ноющие боли в области сердца, аритмия.
3. Алкогольная. Развивается как последствие длительной интоксикации алкоголем. Мембраны клеток сердечной ткани разрушаются из-за воздействия этанола. Уменьшаются запасы калия и жирных кислот. Это приводит к одышке и аритмии. Боли в области сердца почти не появляются.
4. Анемическая. Часто появляется у беременных женщин. На более поздних сроках появляется еще и токсикоз.
5. Диабетическая. Появляется у пациентов с сахарным диабетом первого типа. При этом можно обнаружить диабетические нарушения в коронарных сосудах, развивается стенокардия.

Причины и симптомы

Возникновение миокардиодистрофии в качестве первичного заболевания является довольно редким явлением. Обычно эта патология является вторичной. Все причины миокардиодистрофии условно можно разделить на 2 группы. К первой относятся все сердечные. К примеру, это может быть кардиомиопатия или миокардиты. Ко второй группе относятся несердечные причины. Это проблемы с обменными процессами, анемия, интоксикация организма, болезни, вызванные инфекциями, и воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды (радиация, невесомость, перегревание и пр.).

Из-за этого мышцы миокарда недополучают питательные компоненты и кислород, переживают интоксикацию. Постепенно клетки погибают, при этом замещаясь соединительной тканью. Появляются рубцы. В итоге нарушаются основные функции миокарда - сокращение, проводимость, возбудимость и автоматизм. Из-за этого страдают все клетки организма человека.

На начальной стадии развития заболевания симптомы не проявляются, так что болезнь не дает о себе знать.

Но если не лечить недуг, постепенно развивается сердечная недостаточность, которая может привести даже к смертельному исходу. Поэтому как только появляются первые признаки недуга, нужно срочно обратиться в больницу. Поводом для этого является следующее:

одышка при незначительных физических нагрузках;
сильное учащение сердцебиения при малых нагрузках;

Заболевание, которое называется дистрофия Дюшена, связывают с повреждением генных структур, ответственных за продукцию крупного мышечного белка дистрофина. Такая патология передается наследственным путем, аутосомно-рецессивным типом наследования: то есть, данная патология как бы прячется, либо проявляется через поколение. Данный тип сцеплен с X-хромосомой.

Код по МКБ-10

G71.0 Мышечная дистрофия

Причины дистрофии Дюшена

Патология появляется вследствие генной мутации, имеющей место в области хр21. Более четверти таких патологий связывают со стойким изменением генотипа в материнской яйцеклетке. Остальные случаи объясняют гетерозиготностью мамы пациента по патологии мутагенеза в гене дистрофина.

Принято считать, что примерно 7% всех периодически возникающих случаев заболевания – это следствие образования в женском яичнике нескольких клеточных генераций с мутированными и обычными аллеями дистрофина. При этом наиболее распространенным типом мутации (около 65%) являются значительные потери участков хромосомы. У 5% пациентов обнаруживают удвоение участка хромосомы, а в оставшихся случаях патологии – point mutation, когда затрагивается один или несколько нуклеотидов, тогда как к мутации относятся более протяженные дефекты гена.

Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, со сцепкой с X-хромосомой (поражает мужские особи). Больше половины таких патологий возникают спонтанно, в связи с мутацией генов.

При генетическом обследовании большую роль играет определение у сестер пациента скрытых признаков заболевания. От такой носительницы мутированного гена может произойти передача патологии 50% её детей мужского пола, а 50% её дочек станут такими же носителями мутированного гена.

Женщины, которые обладают поврежденным геном, делятся им со своим ребенком, хотя сами миопатией не страдают. В основном заболеванию подвержены мальчики. Девочки также могут заболеть, но это случается крайне редко: такое может произойти лишь при дефекте структуры хромосом.

Симптомы дистрофии Дюшена

Начальные симптомы дистрофии Дюшена можно заметить уже в возрасте от 1 до 5 лет. Для больного ребенка характерно торможение ранней двигательной активности. При попытках ходить самостоятельно (у детей, старше 1 года) можно наблюдать постоянные падения, запутывание ножек, быструю усталость. Если малыш все-таки начинает ходить, то при этом он переваливается с ноги на ногу (утиная походка), ему сложно подниматься по ступенькам и вставать с колен.

Постепенно у маленьких пациентов возникает увеличение объемов различных мышечных групп, что внешне похоже на сильно накачанные мышцы. С дальнейшим течением и усугублением патологии такое увеличение переходит, наоборот, в уменьшение мышц.

Заболевание распространяется по телу восходящим путем: от мышц ног и малого таза до спины, плеч и рук.

Уже на начальных этапах заболевания можно наблюдать понижение сухожильных рефлексов. Далее развивается искривление позвоночника, грудная клетка становится седло- или килевидной, деформируются стопы. Возникают проблемы с сердечной мышцей: появляются признаки нарушения сердечного ритма и левожелудочковая гипертрофия. У четверти пациентов обнаруживают симптомы умственной отсталости: чаще всего это проявляется признаками олигофрении.

Приблизительно к 12-летнему возрасту пациенты перестают ходить, через 2-3 года полностью теряют способность совершать движения. В 20-30 лет большее количество таких больных умирает. На поздних этапах заболевания мышечная слабость переходит и на дыхательную и глотательную систему. Летальный исход наступает от присоединившихся бактериальных инфекций или от недостатка дыхательной и сердечной деятельности.

Формы

Мышечная дистрофия Дюшена

Мышечная дистрофия Дюшена, к счастью, встречается относительно редко и проявляется в мышечной слабости. Согласно статистике, такая патология встречается приблизительно у одного малыша из 3000 новорожденных детей. Кроме того, известны несколько достаточно редких форм миопатии, отличающиеся менее выраженными проявлениями.

Развитие мышечной дистрофии связано с медленным разрушением соединений между нервными и мышечными волокнами.

Девочки, родившиеся от матери с поврежденным геном, также могут стать носителем такого повреждения, хотя заболевание у них практически никогда не проявляется.

Кроме дистрофии Дюшена, медицина выделяет ещё и другие виды миопатий, встречающиеся крайне редко:

синдром Беккера (также поражает мальчиков, имеет врожденный тип, но проявляет себя только к периоду полового созревания и отступает приблизительно к 45 годам);
врожденная форма миопатии (поражает малышей независимо от пола, но может встречаться, можно сказать, лишь в единичных случаях);
лопаточно-плече-лицевая форма миопатии – проявляется не сразу, а на протяжении около 10 лет. При патологии отмечается слабость мимических мышц, вялая реакция мускулатуры лица при попытке выразить определенные эмоции;
патология Эмери-Дрейфуса (подобный вид миопатии с негативными последствиями для миокарда).

Прогрессирующая дистрофия Дюшена

Прогрессирующая дистрофия Дюшена – это серьезная, наиболее распространенная форма миопатии. Развивается она в младенческом возрасте, обычно у детей до 3-х лет, изредка в более старшем возрасте. Практически у всех пациентов (за небольшим исключением) наблюдается увеличение размеров икроножных мышц (иногда в совокупности с дельтовидными и четырехглавыми мышцами). Такое увеличение часто связано с жировой инфильтрацией мышц, однако в некоторых случаях в действительности увеличиваются именно мышцы.

Уменьшение объема мышечной массы наблюдается в основном в области спины и тазового пояса. Наряду с атрофическими расстройствами зачастую можно отмечать наличие умственной отсталости.

Не редкостью являются нарушения целостности и формы костей даже вследствие незначительных нагрузок и травм. Спустя 5-10 лет от первых проявлений патологии можно обнаружить поражение сердечной мышцы, что выражается тахикардией и нарушениями ЭКГ. Характерным признаком считается усиленная активность сывороточной креатинкиназы.

В целом, заболевание протекает тяжелее, чем при остальных формах миопатии. Атрофические изменения быстро распространяются по всему организму. Большая часть пациентов к 10-летнему возрасту практически лишена возможности двигаться. Такие больные крайне редко способны дожить до 30 лет, погибая от сопутствующих заболеваний.

Диагностика дистрофии Дюшена

Диагноз дистрофии Дюшена должен быть подтвержден методом генетического тестирования, однако в некоторых случаях возможно назначение других исследований.

Генетический тест проводится однозначно, даже если доктор уверен в том, что у пациента именно мышечная дистрофия. При помощи данного метода можно определиться с четкими характеристиками патологических нарушений в ДНК. Помимо постановки диагноза, это исследование поможет родителям решить вопрос о будущих беременностях. Также результаты генетического теста будут полезны родственницам матери-носительницы мутированного гена.
Доктор может посоветовать пройти биопсию мышечных волокон. Такое исследование покажет, продуцируется ли в организме белок дистрофин, и если продуцируется, то в каком количестве. При помощи биопсии специалисты определяют точное количество белка в миоцитах. Но биопсия не может быть заменой генетическому анализу!
Метод электромиографии (определение проводимости нервных импульсов) был актуален ещё несколько лет назад, однако сейчас он необязателен.
Исследование крови на креатинкиназу: при дистрофии Дюшена количество данного энзима значительно превышает норму.
Оценка сердечной деятельности, дыхательной системы, мышечных возможностей, проведение ЭКГ, определение сердечных биологических маркеров и плотности костной ткани.

Очень важно определить точный диагноз, если специалисты подозревают у ребенка миопатию. Причем сделать это необходимо в самом скором времени. Квалифицированное лечение доктор назначит на основании этих исследований, предварительно проведя беседу с родителями и разъяснив им все особенности заболевания.

Лечение дистрофии Дюшена

В настоящее время лекарства от дистрофии Дюшена ещё не изобрели. Хотя научные исследования на эту тему проводятся достаточно интенсивно: над этим работают ученые Великобритании, Израиля и США. Новейшие методы, находящиеся в стадии разработки:

пропуск экзонов – это процедура, способствующая замедлению скорости нарастания миопатии. Этот метод смягчает течение заболевания, значительно облегчает симптомы, но не устраняет мутацию;
введение гена дистрофина с применением вирусных переносчиков генов или плазмид – позволяет пациентам более длительно сохранять способность к движениям и ходьбе, что в большой степени улучшает качество их жизни;
трансплантация миогенных клеток – это введение фибробластов, что способствует усилению синтеза нового немутированного дистрофина. Данный метод имеет ряд преимуществ: это длительный положительный результат, возможность сочетать процедуру с другими лечебными методами, возможность использования практически в любом возрасте и контролированная продукция нового дистрофина;
восстановление мышечных волокон с применением эмбриональных стволовых клеток, мышечных стволовых клеток – данные методы улучшают регенерацию мышц, позволяют дистрофину продуцироваться в больших количествах, укрепляют мышечную структуру и значительно восстанавливают функции мышц;
регуляция атрофина для замещения дистрофина – метод, основанный на эксперименте, доказывающем, что при недостатке атрофина наблюдаются такие же симптомы, как и при недостатке дистрофина. Эти белки похожи по строению и функциям. Путем длительных научных исследований ученые пришли к выводу, что регуляцию гена атрофина можно применять в качестве лечения дистрофии Дюшена;
блокирование миостатина. Миостатин – это неактивный белок, который обладает способностью запускать биохимические процессы, тормозящие формирование мышц. Соответственно, блокирование этого белка должно содействовать росту мышечной ткани;
блокирование трансформирующего фактора роста β – белка, тормозящего функцию миосаттелиоцитов (миогенных стволовых клеток). Такой метод поможет уменьшить степень фиброза;
повышение регуляции инсулиноподобного фактора роста-1 – белка, сходного по структуре с инсулином. Фактор роста-1 повышает качество мышечной ткани, активирует развитие и увеличивает силу мышц.

На данный момент специалисты предлагают следующее лечение дистрофии Дюшена:

прием кортикостероидных препаратов для увеличения мышечной силы и облегчения состояния пациента;
применение β-2-агонистов для временного придания силы мышцам;
физиотерапевтические процедуры, миостимуляция;
ортопедическая помощь (коляски, ходунки, фиксаторы голени и пр.).

«Эликсира исцеления» от дистрофии Дюшена, к сожалению, не существует, поэтому при поисках эффективного лечения с крайней осторожностью относитесь к препаратам и процедурам, которые могут быть представлены вашему вниманию как «панацея».

Не покупайте неизвестное лекарство, если нет достоверных подтверждений его эффективности. Помните, что вы можете потратить большую финансовую сумму, и, к тому же, не только не помочь, но и навредить своему малышу.

Категории

Популярное